Wprowadzenie
Nowotwory, stanowią jedno z największych wyzwań medycyny współczesnej i są wynikiem skomplikowanych interakcji między organizmem a środowiskiem. W ostatnich latach postęp w dziedzinie genetyki umożliwił identyfikację genów związanych z ryzykiem zachorowalności na nowotwory. Badania genetyczne stały się kluczowym narzędziem w diagnozowaniu, ocenie ryzyka i leczeniu nowotworów. W projekcie BeHoli wykorzystujemy informacje o znaczeniu genów w procesie nowotworzenia i poprzez nowoczesne metody ich badania oraz czerpiemy korzyści płynące z wiedzy o predyspozycjach genetycznych w zapobieganiu i wcześniejszym wykrywaniu nowotworów.
Geny i badania genetyczne
Geny to fragmenty DNA zawierające informacje odpowiedzialne za wytwarzanie białek, które pełnią kluczowe funkcje w organizmach żywych. Mutacje w genach mogą wpływać na funkcjonowanie komórek, co w konsekwencji może przyczynić się do powstania nowotworu. Badania genetyczne pozwalają identyfikować te mutacje, co umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka rozwoju nowotworu i opracowanie odpowiednich strategii profilaktyki i leczenia.
Nowoczesne metody badania genetycznego
Nowoczesne metody badania genetycznego umożliwiają wykrywanie mutacji genetycznych z większą precyzją i skutecznością niż kiedykolwiek wcześniej. Niektóre z najważniejszych technik to:
- Sekwencjonowanie całego genomu (z ang. Whole Genome Seqencing, WGS) - umożliwia odczytanie całego kodu genetycznego jednostki, co pozwala na wykrycie rzadkich i nowych mutacji.
- Panel genów nowotworowych - koncentruje się na badaniu genów związanych z konkretnym rodzajem nowotworu, co pozwala na skuteczne wykrycie predyspozycji genetycznych każdego rodzaju nowotworu.
- testy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (z ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) - pozwalają na wykrycie jednonukleotydowych zmian w DNA, które mogą wiązać się z ryzykiem nowotworu.
Parametry określające ryzyko nowotworowe
Ocena ryzyka zapadalności na nowotwory w danej populacji jest złożonym procesem, uwzględniającym zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Najczęściej stosowane parametry to:
- Historia rodzinna - ocena występowania nowotworów w rodzinie, zwłaszcza u najbliższych krewnych.
- Allele ryzyka - określenie występowania specyficznych mutacji genetycznych związanych z danym rodzajem nowotworu.
- Czynniki środowiskowe - uwzględnienie czynników zewnętrznych, takich jak palenie, spożywanie alkoholu, dieta, ekspozycja na promieniowanie itp.
Korzyści płynące z wiedzy o podwyższonym ryzyku nowotworowym
Wiedza o predyspozycjach genetycznych do nowotworów ma kluczowe znaczenie dla pacjentów i specjalistów medycznych. Korzyści te obejmują:
- Wczesne wykrywanie - osoby z podwyższonym ryzykiem mogą być monitorowane regularnie w celu wcześniejszego wykrycia ewentualnych nowotworów lub zmian przedrakowych.
- Indywidualizacja profilaktyki - wiedza o mutacjach genetycznych pozwala na dostosowanie profilaktyki, co może zminimalizować ryzyko rozwoju nowotworu.
- Lepsze planowanie leczenia - w przypadku zdiagnozowania nowotworu u osoby z predyspozycjami genetycznymi, lekarze mogą zastosować bardziej skuteczne i ukierunkowane strategie leczenia, indywidualnie dobrane do pacjenta.
- Informacja dla rodziny - wiedza o predyspozycjach genetycznych może być użyteczna dla innych członków rodziny, pozwalając im podjąć działania profilaktyczne lub odpowiednio szybko wykryć nowotwór i wdrożyć leczenie, co uratuje życie pacjentowi.
Podsumowanie
Wiedza o predyspozycjach genetycznych do nowotworów jest niezwykle cenna dla pacjentów i lekarzy. Dzięki nowoczesnym metodom badania genetycznego możemy identyfikować osoby o podwyższonym ryzyku nowotworowym, co umożliwia wcześniejsze wykrycie, profilaktykę i indywidualne podejście do leczenia. Co roku, w Polsce 600 tys. osób zapada na choroby nowotworowe, z czego życie 45% osób można byłoby ocalić gdyby podjęto odpowiednio wcześnie właściwą profilaktykę. Wykorzystując zdobytą w badaniu genetycznym wiedzę, możemy skutecznie zapobiegać rozwojowi nowotworów oraz zwiększyć szanse na dłuższe i zdrowsze życie.
