Badania genetyczne autyzmu – szansa na poznanie przyczyny zaburzeń
Szacuje się, że u 25-35% dzieci z objawami ze spektrum autyzmu można stwierdzić konkretną przyczynę zaburzeń związaną ze zmianami w materiale genetycznym.
Każde dziecko z objawami ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera lub z zaburzeniami intelektualnymi, oprócz konsultacji neurologicznej i psychiatrycznej, powinno być również objęte konsultacją genetyczną.
Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wykrycie genetycznej przyczyny zaburzeń u dziecka autystycznego pozwala rodzicom i lekarzom w najlepszy możliwy sposób zadbać o jego dalszy rozwój.
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
Jakie badania genetyczne na autyzm są możliwe?
1. BADANIE WES (ANG. WHOLE EXOME SEQUENCING)
- najszersze na rynku badanie genetyczne w kierunku wykrycia genetycznych przyczyn autyzmu. Zawiera:
- Analizę wszystkich znanych regionów kodujących genów człowieka (ok. 23 000 genów) oraz obszarów głębokointronowych (w przypadku badania WES PREMIUM) w kierunku mutacji, które mogą powodować objawy autystyczne, zespołu Aspergera, czy zaburzenia rozwoju intelektualnego.
- Obejmuje analizę zmian typu CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w ramach badanego eksomu).
- Raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’– czyli zmiany bardzo rzadkie.
- Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, może otrzymać informacje o zmianach w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami.
Badanie WES STANDARD:
Zakres: analiza eksomów
Próbka: wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
Badanie WES PREMIUM:
Zakres: analiza eksomów i poznanych intronów
Próbka: krew żylna
Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni
Badania WES są w stanie sprawdzić m.in. poniższych przyczyny genetyczne autyzmu (wg wskazań lekarza):
- mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
- choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
Badanie ‚PANEL AUTYZM PODSTAWOWY’ to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. test jest wykonywany technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 3 887 zł
W tym badaniu analizowane są mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym z wysoką czułością 227 genów związanych z objawami autyzmu i zaburzeniami intelektualnymi. Metoda wykonania: aCGH do mikromacierzy.
- Pacjent otrzymuje wynik badania maksymalnie w 6 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 2 600zł
Co dają nowoczesne badania genetyczne autyzmu?
- możliwość zyskania pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
- możliwość przeprowadzenia bardzo szerokiej tzw. diagnostyki różnicowej. Oznacza to sprawdzenie wielu potencjalnych genetycznych przyczyn zaburzeń w jednej analizie. Jest to ogromna oszczędność czasu, co oznacza szybkie wprowadzenie leczenia.
- uniknięcie tzw.odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania wielu, wykluczających kolejne podejrzenia badań,
- szansę na wprowadzenie skutecznego leczenia i indywidualnie dobranej terapii,
- szansę na przewidzenie dalszego postępu rozwoju dziecka,
- oszacowanieryzyka zachorowania u najbliższych członków rodziny.
