ZADZWOŃ DO NAS - 12 352 25 25

Neurofibromatoza typu 1

Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.

 

Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu

dr n. med. Magdalena Janeczko - spec. genetyk, pediatra


Magdalena Janeczko, pediatra genetyk, Kraków

lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk


lek.med. Ewelina Preizner-Rzucidło - genetyk

 

Rejestracja Wizyty

Spis treści

Kontakt

ul. Dworska 1B, 30-314 Kraków
[email protected]


Szpital Dworska - Kraków

Godziny otwarcia

Poniedziałek:
7:30 - 20:30
Wtorek:
7:30 - 20:30
Sroda:
7:30 - 20:30
Czwartek:
7:30 - 20:30
Piątek:
7:30 - 20:30
Sobota:
7:30 - 14:00
Niedziela:
nieczynne
lokalizacja parkingu

Parking koło Szpitala Dworska - wjazd od ulicy Bułhaka